NGS e exoma no diagnóstico de doenças

por | out 9, 2019

O DNA é uma macromolécula formada por um sequência de nucleotídeos que é responsável pelo armazenamento da informação genética. Mutações nesta sequência, sejam elas aleatórias ou por herança, estão associadas ao aparecimento de diversas doenças como alguns tipos de câncer e diabetes ou anemia falciforme. Sendo assim, aliado com o desenvolvimento de técnicas de sequenciamento cada vez mais avançadas, diagnósticos de doenças baseadas no DNA do paciente tem se popularizado paulatinamente.

O diagnostico molecular pode ser feito pelo sequenciamento completo do DNA, entretanto, esse método não é indicado pois é muito caro e muitas vezes desnecessário. Por isso uma outra alternativa é o sequenciamento apenas do exoma, que é onde a maior parte das alterações que podem afetar a saúde dos pacientes está localizada.

Imagem 1: Transcrição e tradução do DNA.

Para o exame ser efetuado, é coletado uma amostra que pode ser sangue ou algum outro material genético, que é submetido a etapas de purificação e dosagem, para retirar outros materiais celulares ou componentes que podem afetar nos resultados do sequenciamento. Em seguida a amostra é submetida ao Next-Gen Sequencing (NGS), que é um método de sequenciamento em larga escala, onde o gene primeiramente é fragmentado em locais aleatórios, após isso, oligonucleotídeos sintéticos se ligam as extremidades dos fragmentos, que então são imobilizadas em meio solido e amplificadas utilizando PCR (Polymerase Chain Reaction), técnica que utiliza reações em cadeia da DNA polimerase para amplificar sequencias alvo de DNA, devido a utilização de primers específicos.

Então, a partir do resultados obtidos após a análise dos dados em softwares específicos, pode-se inferir se algum dos genes observados têm alguma mutação que pode gerar doenças ou síndromes. Para um avaliação mais segura, pode ser feita um novo sequenciamento apenas no gene com a possível mutação.

Imagem 2: Esquema de NGS.

Entretanto, uma dificuldade ainda enfrentada é o preço da técnica, que pode chegar até $10.000,00, o que faz com nem toda a população possa ter acesso ao diagnostico. Contudo, espera-se que cada vez mais a técnica se popularize e que seu preço seja reduzido. Hoje em dia o diagnóstico da deficiência intelectual pode ser feita por NGS pelo SUS, devido a uma portaria efetivada este ano.

Outro obstáculo da técnica é a demanda de profissionais para a realização do teste, devido a grande quantidade de informações adquiridas em um só NGS, vendo que humanos têm cerca de 200 mil exons em seu DNA. Mesmo assim, o diagnóstico molecular tem possibilitado ótimos avanços pois proporciona um estudo maior sobre a origem das doenças, além de uma nova perspectiva sobre elas já, que algumas doenças que antes eram vistas como muito diferentes, podem ter a mesma origem.

Referências:

FILHO, Manuel A. SUS incorporará sequenciamento do Exoma para diagnosticar deficiência intelectual. 2019. Disponível em:< https://www.unicamp.br/unicequenciamento-do-exoma-para-diagnosticar-deficienciaamp/index.php/ju/noticias/2019/04/10/sus-incorporara-s>. Acesso em: 29/09/2019

FIORAVANTI, Carlos. Mergulho nas doenças genéticas. 2017. Disponível em: < https://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2017/09/048-051_exoma_259.pdf>. Acesso em: 29/09/2019.

NELSON, David L.; COX, Michael M. Princípios de bioquímica de Lehninger. Porto Alegre: Artmed, 2011. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.

Sequenciamento Completo de Exoma. 2015. Disponível em: < https://laboratoriogene.com.br/blog/entenda-nossos-exames/sequenciamento-completo-de-exom>. Acesso em: 29/09/2019.

Imagem 1 e 2: Disponível em: < https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/sequenciamento-completo-do-exoma>.

 

Bruna Rodrigues – Membro do Centro Acadêmico de Bioquímica da Universidade Federal de Viçosa.

E-mail: rafaelab082@gmail.com

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O movimento Bioquímica Brasil foi fundado em 2014 por egressos e estudantes dos cursos de Bioquímica.

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